La sindrome di Angelman e l’importanza delle associazioni nella ricerca scientifica
A livello europeo così come in Italia, in base alle indicazioni del “Programma d’azione comunitario sulle malattie rare 1999 2003”, si definisce “rara” una malattia che colpisce non più di 5 pazienti su 10.000 abitanti.
Una delle patologie rare più conosciute e invalidanti è sicuramente la SLA.
Un ruolo fondamentale, per questa patologia, viene svolto dall’associazione AISLA che sostiene la ricerca, la formazione, l’informazione e l’assistenza.
L’impegno quotidiano è quello di far sì che le strutture competenti si occupino in modo adeguato e qualificato delle persone affette da SLA.
Esistono però tantissime altre malattie rare con molta meno risonanza mediatica rispetto alla SLA.
Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità sarebbero complessivamente tra le 6 e le 7mila, le quali coinvolgono circa il 3% della popolazione mondiale, tra cui 1-2 milioni di italiani.
Una di queste malattie é la sindrome di Angelman, così denominata in quanto, per la prima volta, descritta da Harry Angelman, un pediatra di Warrington – Chesire (Inghilterra).
Malattia neurologica rara, che colpisce circa 1 nato ogni 15mila e che comporta un ritardo mentale importante, la SA é caratterizzata da: disturbi alimentari, brachicefalia, epilessia, eccessi di riso parossistico, frequenti infezioni delle vie aeree superiori, disturbi nel sonno, disturbi nel linguaggio, dismorfismi facciali, miopia o ipermetropia, ritardo mentale grave, atassia, mioclonie, crisi epilettiche e obesità (in età adulta).
A differenza di altre patologie rare, i meccanismi genetici che causano la sindrome e le modalità con cui riparare il danno genetico sembrano essere noti; ecco perchè la ricerca assume un ruolo ancora più importante.
Gli attuali filoni di ricerca sono orientati all’individuazione di una terapia genica, capace di sostituire o riparare il gene malato, attraverso l’inoculazione di virus innocui, quali vettori del gene sano.
Importanti case farmaceutiche come Roche, Agilis e Ovid stanno scommettendo sulla riuscita delle sperimentazioni.
Visto e considerato che in Italia non ci sono i fondi necessari per una terapia genica e, soprattutto, che la ricerca è già in stato avanzato altrove, il modo migliore per dare un importante contributo nel nostro paese è quello di creare un network organizzato e di raccogliere più dati possibili.
In Italia vi sono, però, le basi per poter iniziare una sperimentazione clinica e, soprattutto, centri d’eccellenza altamente qualificati.
Affinché le sperimentazioni cliniche trovino terreno fertile è importantissimo, comunque, avere una comunità organizzata che possa contare su banche dati complete ed esaustive che fotografino la situazione attuale, restituendo agli scienziati un quadro dettagliato del fenomeno, dal quale possano attingere qualsiasi informazione.
In un intervista a “Buongiorno Regione Lombardia” su TGR, Benedetta Sirtori e Augusto Maggi, hanno spiegato in che modo la Onlus “Il Sorriso Angelman“, in contatto con centri di ricerca esteri d’eccellenza, contribuisce alla realizzazione di questo network organizzato.
Nell’intervista Benetta Sirtori spiega quanto siano importanti i registri e quanto sia utile iscriversi.
Oltre a domande di ordine medico e a importanti informazioni come il numero di persone affette dalla patologia, all’interno di tali registri sono presenti altri quesiti, quali, ad esempio, “quando un bambino ha iniziato a camminare”, in modo da conoscere tutti gli aspetti della sindrome.
Questo è uno dei motivi per cui le associazioni ricoprono un ruolo fondamentale nel campo della ricerca e non solo.
Oltre alle raccolte fondi, un’altra peculiarità delle associazioni è il sostegno quotidiano dato alle famiglie, laddove il sistema sanitario nazionale non può arrivare.
Basti pensare che avere un malato in casa è un cambiamento di vita non indifferente e, in alcuni casi, occorre assistenza H24 su tutte le attività quotidiane.
Da qui l’importanza di fare network: creare una rete tra famiglie, in modo da far circolare informazioni corrette e sfruttare le tecnologie per rimanere in contatto.
Dialog Ausili sostiene “AISLA”, “Il Sorriso Angelman” e tutte le associazioni che, quotidianamente, si impegnano a fare ciò.