NELLA FOTO: Barbara Magno e Benedetta Sirtori (seconda e terza da sinistra) in rappresentanza de il Sorriso Angelman, con Colin Farrell e altri testimonial impegnati nel fundraising di FAST, durante il convegno annuale della fondazione, lo scorso dicembre a Chicago.
Oggi, 15 febbraio, si celebra la Giornata Internazionale della Sindrome di Angelman, un disordine neurologico, una malattia genetica rara e grave, con alte potenzialità di cura definitiva.
A sostenerlo, con ottimismo, il medico ricercatore Arthur Beaudet e i maggiori esperti della sindrome, riuniti assieme nel team Fire di FAST – Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics(cureangelman.org).
Quali sono i sintomi della Sindrome di Angelman?
Epilessia, ritardo intellettivo, disturbi motori, assenza di linguaggio verbale, alterazioni del sonno e altre affezioni a carico di diversi apparati: questi sono i sintomi che limitano in maniera importante il grado di autonomia dei pazienti, dalla nascita e per tutto il resto della vita.
1 su 15 mila nati: questi i numeri della malattia. Parliamo, dunque, di 500 mila pazienti in tutto il mondo, tra cui il figlio dell’attore Colin Farrell, fortemente impegnato nel fundraising di FAST.
Verso una cura…
La direzione è chiara e l’obiettivo è ambizioso: trovare una cura per la Sindrome di Angelman. Sembrano essere noti i meccanismi genetici che causano la sindrome e le modalità con cui riparare il danno genetico, forti del fatto che non si tratta di una malattia degenerativa.
I filoni di ricerca sono orientati all’individuazione di una terapia genica, capace di sostituire o riparare il gene malato, attraverso l’inoculazione di virus innocui, quali vettori del gene sano.
Farmaceutiche importanti stanno scommettendo sulla riuscita delle sperimentazioni: Roche, Agilis e Ovid e, negli Stati Uniti, la Food and Drug Administration ha riconosciuto la designazione di “farmaco orfano” a OV101, in corso di test clinico sui pazienti.
La storia della Sindrome di Angelman
La storia della sindrome si lega a quella del dipinto del “Fanciullo con disegno” di Giovan Francesco Caroto, tornato in esposizione al Museo Castelvecchio di Verona dopo il furto nel novembre 2015; il ritratto ispirò nel 1965 la prima descrizione della malattia da parte del pediatra inglese Harry Angelman che, in visita al museo, individuò nei tratti del bambino raffigurato il richiamo ad alcuni dismorfismi tipici dei pazienti, ma soprattutto alla loro indole socievole e sorridente.
La storia continua ancora oggi con un sorriso, “il Sorriso Angelman”, Onlus fondata da alcuni genitori italiani con figli con la sindrome, per veicolare e promuovere le giuste informazioni in merito. La Onlus rappresenta un sostegno per l’individuazione di medici esperti e di strutture specializzate, proponendo anche una panoramica sulle cure e sugli interventi riabilitativi, oltre alla guida sugli aspetti legislativi, sull’inclusione scolastica e su altri temi importanti della quotidianità, fino alla progettazione del “dopo-di-noi” (Associazione “il Sorriso Angelman” ONLUS www.sindromeangelman.org – info@sindromeangelman.org – IBAN: IT86P0335901600100000144810 – Codice Fiscale 91584170152).
“Il Sorriso Angelman”: un sostegno reale
La Onlus si prefigge, inoltre, di finanziare la ricerca scientifica sulla sindrome di Angelman con delle iniziative di fundraising.
In Italia, lo stato dell’assistenza medica e riabilitativa nella sindrome è “a macchia di leopardo”, con alcuni poli di eccellenza ed altre aree totalmente prive di riferimenti. Non esiste neppure un dato ufficiale sul numero di pazienti né esistono protocolli di intervento condivisi.
“Il Sorriso Angelman nasce dalla rete di mutuo supporto tra famiglie, favorita dalle moderne tecnologie digitali che ci consentono di restare in contatto continuativo tra noi e di condividere le esperienze positivi e negative che affrontiamo insieme ai nostri figli”, commenta Augusto Maggi, il presidente della onlus e papà di Gabriele.
La prima iniziativa conclusa dalla onlus, sulla scia delle iniziative di FAST Australia, è stata la realizzazione della versione italiana del Global Angelman Syndrome Registry: “Si tratta del primo e più grande progetto a livello internazionale per la raccolta di dati sulla sindrome”, dichiara Barbara Magno, consigliere della onlus e mamma di Martina. “Un database fondamentale per medici, ricercatori e case farmaceutiche, che potrà anche consentire l’individuazione immediata dei soggetti idonei a partecipare agli studi clinici in corso o in via di sviluppo”.
Un’altra iniziativa, promossa di recente, per i pazienti con la sindrome è la creazione di un registro italiano Angelman, alimentato dalle famiglie del nostro Paese e realizzato da Associazione Angelman onlus e Fondazione FROM di Bergamo, per raccogliere e conservare informazioni anagrafiche, genetiche e cliniche dei pazienti italiani.
È importante che i pazienti si registrino a entrambi i database, al fine di sostenere sia la ricerca a livello globale sia la ricerca europea e italiana, in vista dei test clinici per la sperimentazione delle nuove terapie.
La strada è ancora lunga ma noi della Dialog Ausili la percorriamo, presenziando e sostenendo la Onlus, a fianco dei pazienti colpiti dalla sindrome.
